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過(guò)去認(rèn)為沒(méi)有一個(gè)基因在突變時(shí)引起兒童自閉癥。但在近十年來(lái)，研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種可能增加兒童自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的基因變異，可能影響兒童大腦發(fā)育。然而，這些科學(xué)家主要在DNA中尋找直接編碼蛋白質(zhì)構(gòu)建塊的變體?，F(xiàn)在，一項(xiàng)探索所謂非編碼DNA的新研究發(fā)現(xiàn)，調(diào)節(jié)基因活性的大腦區(qū)域的改變也可能導(dǎo)致自閉癥。令人驚訝的是，這些變化傾向于從沒(méi)有自閉癥的父親的DNA那里繼承。

對(duì)于此種新發(fā)現(xiàn)，斯波坎華盛頓州立大學(xué)的神經(jīng)科學(xué)家和計(jì)算生物學(xué)家Lucia Peixoto說(shuō)：“這是一項(xiàng)非常好的發(fā)現(xiàn)，雖然它有點(diǎn)挑釁，但它讓我們思考[自閉癥遺傳學(xué)]的方式不同” 。他沒(méi)有參與研究。但他認(rèn)為這個(gè)發(fā)現(xiàn)是對(duì)該領(lǐng)域的巨大貢獻(xiàn)。

以往對(duì)孤獨(dú)癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)的研究主要集中在如何在個(gè)體基因組中自發(fā)產(chǎn)生突變，而不是從上一代親屬中從蛋白編碼區(qū)域遺傳因素考慮并導(dǎo)致病癥。這是因?yàn)檫@些散發(fā)的突變具有相對(duì)較大的影響，研究表明這種突變雖然個(gè)別罕見(jiàn)，但共同造成約25％至30％的病例，圣地亞哥加利福尼亞大學(xué)的遺傳學(xué)家Jonathan Sebat說(shuō)。但只有約2％的基因組由蛋白質(zhì)編碼區(qū)組成。塞巴特說(shuō)，我們的DNA中非常大的非編碼部分(往往被稱(chēng)為“垃圾DNA”),迄今在自閉癥研究中一直被忽視。

Sebat的團(tuán)隊(duì)對(duì)調(diào)節(jié)基因表達(dá)的非編碼DNA部分特別感興趣。他們研究了來(lái)自829個(gè)家庭的全基因組序列，其中包括自閉癥個(gè)體，他們的非自主性兄弟姐妹和他們的父母。評(píng)估個(gè)體DNA堿基變化的影響在非編碼區(qū)域特別困難，因此他們確定了更大的變化，即所謂的結(jié)構(gòu)變體，其中DNA的大序列被反轉(zhuǎn)，復(fù)制或刪除。

每個(gè)個(gè)體在其基因組中都有數(shù)千個(gè)結(jié)構(gòu)變異，因此研究人員縮小了他們的分析范圍，以便僅檢查一小部分基因變異似乎最有可能導(dǎo)致中斷的調(diào)控區(qū)域。他們通過(guò)選擇一些一般人群變異少于預(yù)期的案例，表明遺傳變化可能是有害的。這些包括在腦發(fā)育過(guò)程中調(diào)節(jié)基因活性并啟動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄的位點(diǎn)。

然后科學(xué)家通過(guò)檢查父母對(duì)自閉癥和非自閉癥兒童的傳播模式，檢查這些地區(qū)的結(jié)構(gòu)變異是否與自閉癥有關(guān)。研究人員認(rèn)為，母親更可能傳遞自閉癥促進(jìn)基因變體。這是因?yàn)榕宰蚤]癥的發(fā)生率比男性低得多，并且認(rèn)為女性可以攜帶相同的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子而沒(méi)有任何自閉癥的跡象。但是當(dāng)一個(gè)母親將這些基因傳給她的兒子時(shí)，他們不會(huì)以同樣的方式得到保護(hù)，因此會(huì)受到影響。

研究小組在科學(xué)雜志發(fā)表的報(bào)告發(fā)現(xiàn)，母親只通過(guò)一半的結(jié)構(gòu)變體傳遞給他們的自閉癥兒童，但這個(gè)機(jī)率是偶然發(fā)生的，并無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；這表明從母親身上繼承的變體與自閉癥無(wú)關(guān)。但令人驚訝的是，父親確實(shí)傳遞了超過(guò)50％的變體給下一代。這表明  自閉癥兒童可能在監(jiān)管區(qū)域遺傳自父親而不是母親的風(fēng)險(xiǎn)變異。

為了檢查這個(gè)結(jié)果，Sebat的團(tuán)隊(duì)隨后測(cè)試了另一個(gè)1771個(gè)家庭的更大樣本。該數(shù)據(jù)顯示，自閉癥兒童再一次從他們的父親那里得到更多的結(jié)構(gòu)變異。

基于這些結(jié)果，Sebat提出了一個(gè)更復(fù)雜的自閉癥模型，其中母親通過(guò)影響編碼區(qū)的突變，這些突變使得婦女免受影響，而父親則通過(guò)影響非編碼區(qū)的變異。

譯自科學(xué)雜志。